Mitochondriën3-Methylglutaconacidurie type II (Syndroom van Barth)

3-Methylglutaconacidurie type II is beter bekend als het syndroom van Barth (BTHS). De ziekte is genoemd naar de Nederlandse arts Peter Barth. Hij beschreef de ziekte voor het eerst in 1981. Ook ontdekte hij de erfelijke oorzaak. Het syndroom van Barth komt alleen voor bij jongens. De ziekte zorgt vooral voor problemen met het hart en de spieren. Vooral de hartproblemen zijn gevaarlijk. Patiënten kunnen hierdoor al op jonge leeftijd overlijden. Hoe eerder de ziekte wordt herkend, hoe beter de vooruitzichten zijn. De ziekte hoort bij de mitochondriële ziekten. Dat zijn ziekten waarbij de energiecentrales in de cellen niet goed werken.