Het syndroom van Barth is niet te genezen. Een speciale behandeling is er niet. Wel kunnen de klachten zo goed mogelijk worden behandeld.

De hartafwijking wordt behandeld met de gewone medicijnen tegen hartfalen. Bijvoorbeeld digoxine (Lanoxine), captopril en plaspillen (zoals Lasix). Bij hartritmestoornissen kan een pacemaker helpen. In het buitenland zijn al kinderen met het syndroom van Barth behandeld met een harttransplantatie. De resultaten zijn meestal goed.

Infecties worden behandeld met antibiotica. Antibiotica kunnen infecties ook voorkomen. Tijdens hoge of langdurige koorts is goede controle van het hart belangrijk. De jaarlijkse griepprik kan helpen om griep en de gevolgen daarvan te voorkomen.

Een medicijn dat Neupogen heet, zorgt voor meer neutrofiele witte bloedcellen. Dit medicijn werkt vaak goed bij het syndroom van Barth. Het medicijn L-carnitine kan een positief effect hebben op de spieren.

Fysiotherapie is belangrijk. Het helpt bij het ontwikkelen van bewegingen en bij het op peil houden van de conditie. Een revalidatiecentrum kan de patiënt en de familie helpen om zo goed mogelijk met de ziekte om te gaan. Heb je vragen over erfelijkheid? Dan zijn de klinisch genetische centra in Nederland het juiste adres.