AspartylglucosaminurieDiagnose

Bij patiënten met aspartylglucosaminurie is het enzym aspartylglucosaminidase niet of nauwelijks actief. Daardoor kunnen ze meerdere stoffen niet goed afbreken, maar de belangrijkste is aspartylglucosamine. Dit eiwit stapelt zich op in de organen van de patiënt. Daarnaast zitten er grote hoeveelheden van dat eiwit in de urine. 
Bij het vermoeden dat een kind aspartylglucosaminurie of een aanverwante stofwisselingsziekte heeft, wordt dan ook eerst de urine getest. Als daarin veel aspartylglucosamine wordt gevonden, is de kans groot dat het kind AGU heeft. Omdat urinetests geen volledige zekerheid geven, wordt daarna ook nog een test gedaan met cellen uit het bloed of uit een stukje huid van de patiënt. Daarin wordt de enzymactiviteit van aspartylglucosaminidase gemeten. Bij geen of heel weinig activiteit kan de diagnose met zekerheid worden gesteld.

Families waarbij er een kind met AGU gediagnosticeerd is, kunnen het beste contact opnemen met een Klinisch Genetisch Centrum als ze nog meer kinderen willen krijgen. Het is mogelijk om met een vlokkentest Prenataal te testen of een volgend kind ook AGU heeft.