MitochondriënPyruvaat dehydrogenase complex (PDHC-)deficiëntie
<p>Door een defect in de stofwisseling van pyruvaat hebben patiënten met pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie te hoge melkzuurwaarden in hun bloed: hun bloed is verzuurd. Dit stofwisselingsdefect kan acute gevolgen hebben, vaak gevolgd door een vroege dood. Maar het kan ook minder acute gevolgen hebben, zoals een achterstand in de ontwikkeling. De levensverwachting van de patiëntjes is doorgaans verminderd.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meerFacebookgroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meerDiagnosegroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is bereikbaar via email.
Lees meerDiagnosegroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is bereikbaar via email.
Lees meerKinderneurologie.eu
Informatie over deze ziekte is ook te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- De nieuwste editie van Wisselstof staat online!
De nieuwste editie van Wisselstof staat online!

<p>In deze editie lees je onder andere over de eerste Opa en Oma Dag van VKS, waar grootouders samenkwamen om ervaringen te delen en herkenning te ...
- In memoriam Tamara Schiedon
In memoriam Tamara Schiedon

<p>Tamara en VKS kenden elkaar al heel lang. In 2001 was Tamara de eerste Nederlandse die in een trial behandeld werd met Laronidase, een recombina...
- De eerste Wisselstof van het jaar is er!
De eerste Wisselstof van het jaar is er!

<p id="isPasted">De eerste editie van Wisselstof van dit jaar is uit! In dit nieuwe nummer staan weer inspirerende verhalen, interviews en columns....


.png?width=500&height=400)



