MitochondriënPyruvaat dehydrogenase complex (PDHC-)deficiëntie

Door een defect in de stofwisseling van pyruvaat hebben patiënten met pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie te hoge melkzuurwaarden in hun bloed: hun bloed is verzuurd. Dit stofwisselingsdefect kan acute gevolgen hebben, vaak gevolgd door een vroege dood. Maar het kan ook minder acute gevolgen hebben, zoals een achterstand in de ontwikkeling. De levensverwachting van de patiëntjes is doorgaans verminderd.

Informatie over de ziekte

Bekijk ook eens de kenniskaarten

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

Facebookgroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meer
Facebookgroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meer
Diagnosegroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is bereikbaar via email.
Lees meer
Diagnosegroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is bereikbaar via email.
Lees meer
Kinderneurologie.eu
Informatie over deze ziekte is ook te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meer