MitochondriënPyruvaat dehydrogenase complex (PDHC-)deficiëntie
<p>Door een defect in de stofwisseling van pyruvaat hebben patiënten met pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie te hoge melkzuurwaarden in hun bloed: hun bloed is verzuurd. Dit stofwisselingsdefect kan acute gevolgen hebben, vaak gevolgd door een vroege dood. Maar het kan ook minder acute gevolgen hebben, zoals een achterstand in de ontwikkeling. De levensverwachting van de patiëntjes is doorgaans verminderd.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meerFacebookgroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meerDiagnosegroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is bereikbaar via email.
Lees meerDiagnosegroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is bereikbaar via email.
Lees meerKinderneurologie.eu
Informatie over deze ziekte is ook te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Boomplantdag

Boomplantdag
- Meld je aan - Stofwisseltour 2026 incl. bingo!

Meld je aan - Stofwisseltour 2026 incl. bingo!
Nieuws
Al het nieuws- Zeldzame Ziektendag 2026
Zeldzame Ziektendag 2026
<p id="isPasted">Aan het einde van deze maand vindt de jaarlijkse Zeldzame Ziektendag plaats, een dag die volledig in het teken staat van zeldzame ...
- Opa's en oma's opgelet
Opa's en oma's opgelet

<p><img src="//www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Opa en oma dag (2).png" data-url="//www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Opa en oma...
- Iets minder bereikbaar
Iets minder bereikbaar

<p>Dit geldt van 25 december tot en met 2 januari.</p><p>Daarna stappen we weer met veel enthousiasme ons kantoor binnen om jullie bij te staan met...





