MitochondrieënPyruvaat dehydrogenase complex (PDHC-)deficiëntie
<p>Door een defect in de stofwisseling van pyruvaat hebben patiënten met pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie te hoge melkzuurwaarden in hun bloed: hun bloed is verzuurd. Dit stofwisselingsdefect kan acute gevolgen hebben, vaak gevolgd door een vroege dood. Maar het kan ook minder acute gevolgen hebben, zoals een achterstand in de ontwikkeling. De levensverwachting van de patiëntjes is doorgaans verminderd.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
- Facebookgroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekteLees meer
- Facebookgroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekteLees meer
- Diagnosegroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte- De contactpersoon van deze diagnosegroep is bereikbaar via email. Lees meer
- Diagnosegroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte- De contactpersoon van deze diagnosegroep is bereikbaar via email. Lees meer
- Kinderneurologie.eu- Informatie over deze ziekte is ook te vinden op de website www.kinderneurologie.eu Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Nieuws
Al het nieuws- Sintspektakel voor stofwisselingsziektenSintspektakel voor stofwisselingsziekten <p>Het gaat om de voorstelling van het Sintspektakel van 23 november om 16.00, in Rotterdam.</p><p>Als je met een metabole ziekte/stofwisselingszie... 
- Neem deel aan het MetaPACT symposium!Neem deel aan het MetaPACT symposium!(1).png?width=500&height=400) <p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.docx" target="_blank" r... 
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen. <p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti... 


(1).png?width=500&height=400)

