Aminozuren, ureumcyclus,organische zuur syndromen Mevalonaatkinase deficiëntie (mevalonacidurie)

Patiënten met mevalonaatkinasedeficiëntie hebben een tekort aan het enzym mevalonaatkinase. Dit tekort kan leiden tot de ernstigere vorm mevalonacidurie, of tot de mildere vorm hyper-IgD-syndroom met periodieke koorts (ook wel HIDS genoemd). Beide vormen zijn uitersten van hetzelfde ziektespectrum. Kinderen met de ernstige vorm groeien vaak slecht en hebben steeds terugkerende koortsperiodes. Die koorts is soms zo ernstig dat kinderen eraan overlijden. Hoe erg de klachten zijn, verschilt sterk per patiënt. Op dit moment is er geen behandeling die de ziekte kan genezen.