Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenMevalonaatkinase deficiëntie (mevalonacidurie)

<p>Patiënten met Mevalonaatkinase deficiëntie hebben een tekort aan het enzym mevalonaatkinase.&nbsp;Het enzymtekort kan leiden tot het ernstigere mevalonacidurie of tot het mildere hyper-IgD en periodieke koortssyndroom (ook wel HIDS genoemd). Beide vormen zijn uiteinden van een spectrum van de ziekte mevalonaatkinase deficiëntie. Kinderen met een ernstige vorm van mevalonaatkinase deficiëntie groeien vaak zeer slecht en hebben terugkerende episodes met koorts, die in enkele gevallen zo ernstig zijn dat zij eraan overlijden. De ernst van de symptomen loopt uiteen. Op dit moment is de ziekte nog niet goed&nbsp;te behandelen.</p>