Mevalonaatkinasedeficiëntie werd voor het eerst ontdekt in 1986, bij een patiëntje met heel veel mevalonzuur in zijn urine. Daarom heet de ernstige vorm van de ziekte ook wel mevalonacidurie.

Mevalonaatkinase is het enzym dat bij deze patiënten ontbreekt of niet goed werkt. Dit enzym hoort bij het proces waarmee het lichaam zelf cholesterol aanmaakt. Het enzymtekort lijkt echter geen groot effect te hebben op die cholesterolaanmaak zelf. Hoe het enzymtekort dan wel tot de ziekteverschijnselen leidt, is nog niet helemaal duidelijk. Waarschijnlijk komen de meeste klachten door een tekort aan bepaalde tussenproducten in dat proces.

Het enzymtekort kan leiden tot de ernstigere vorm (mevalonacidurie) of de mildere vorm (hyper-IgD-syndroom, HIDS). Beide vormen zijn uitersten van hetzelfde ziektespectrum.

Het is niet bekend hoe vaak de ziekte precies voorkomt. Van de ernstige vorm zijn wereldwijd waarschijnlijk niet meer dan enkele tientallen patiënten bekend. De mildere vorm met periodieke koorts komt in Nederland relatief vaak voor. Dat komt door een specifieke genafwijking die hier vaker voorkomt dan elders. Daarom wordt deze vorm door sommigen ook wel 'Nederlandse periodieke koorts' genoemd.

Met 'stofwisseling' bedoelen we het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor energie. De stofwisseling gebeurt in alle cellen van het lichaam. Enzymen doen daar het werk. Werkt een enzym niet goed, dan raakt de stofwisseling verstoord. Een stof kan dan niet goed worden omgezet en stapelt zich op in de cel. Geeft dat klachten, dan noemen we het een stofwisselingsziekte.