MEGDEL-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het gen SERAC1. Dit gen codeert voor een eiwit dat een rol speelt bij het onderhoud van mitochondriën (de energiecentrales van de cel) en bij het transport van cholesterol binnen de cel. Een tekort aan functioneel SERAC1-eiwit verstoort de mitochondriële energieproductie en veroorzaakt de kenmerkende ophoping van 3-methylglutaconzuur.