Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Het menselijk lichaam bestaat uit cellen met in de kern chromosomen, opgebouwd uit DNA. Het DNA is er in tweevoud: de ene helft komt van de vader, de andere helft van de moeder.

Autosomaal recessief

Het MEGDEL-syndroom erft 'autosomaal recessief' over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen niet op de geslachtschromosomen X en Y ligt, maar op één van de 22 gewone chromosomen. Zowel jongens als meisjes kunnen de aandoening dan krijgen. Recessief betekent dat er twee afwijkende genen nodig zijn (één van de vader en één van de moeder) om ziek te worden. Ouders die maar één afwijkend gen hebben, zijn gezonde dragers.
Als beide ouders drager zijn, hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met de ziekte.