KoolhydraatstofwisselingGSD-9 (Fosforylase-b-kinasedeficiëntie)

<p>Fosforylase-b-kinasedeficiëntie is een zogenoemde glycogeenstapelingsziekte. Dit is een groep van stofwisselingsziekten waarbij de afbraak of aanmaak van glycogeen verstoord is. De Engelse naam van glycogeenstapelingsziekten is <em>Glycogen Storage Diseases</em>, afgekort GSD, waarvan meerdere typen en subtypen bestaan.</p> <p>De symptomen, klachten en behandeling van&nbsp;GSD-9 lijken&nbsp;erg op die van GSD-6. Er is een <a href="https://zorgpaden.stofwisselingsziekten.nl/zorgpaden/patienten/glycogeenstapelingsziekte-type-6/zorgpad-als-pdf-downloaden/#">zorgpad</a> beschikbaar waarin deze ziekten samen beschreven zijn.</p> <p>In deze beschrijving wordt verder geen aandacht besteed aan het geïsoleerde, spiergebonden GSD-9 subtype. De vorm van GSD-9 die gevolgen kan hebben voor de spieren komt weinig voor.&nbsp;Iemand kan daarbij – vooral bij inspanning – spierpijn en krampen hebben en zich moe voelen, zonder dat er sprake is van de neiging tot lage bloedsuikers.</p>