KoolhydraatstofwisselingGSD-9 (Fosforylase-b-kinase deficiëntie)

<p>Fosforylase-b-kinase deficiëntie is een zogenoemde glycogeenstapelingsziekte. Dit is een groep van stofwisselingsziekten waarbij de afbraak of aanmaak van Glycogeen verstoord is. De Engelse naam van glycogeenstapelingsziekten is ‘Glycogen Storage Diseases’, afgekort GSD, waarvan meerdere types en subtypes bestaan.</p> <p>De symptomen en&nbsp;klachten en de behandeling van&nbsp;GSD-9 lijken&nbsp;erg op GSD 6. In deze beschrijving wordt verder geen aandacht besteed aan het geïsoleerde, spiergebonden GSD-9 subtype. De vorm die gevolgen kan hebben voor de spieren komt weinig voor.&nbsp;Iemand kan daarbij&nbsp; – vooral bij inspanning – spierpijn en krampen hebben en zich moe voelen, zonder dat er sprake is van de neiging tot lage bloedsuikers.</p>