<p>De ziekte van Refsum is een peroxisomale stofwisselingsziekte. Peroxisomale ziekten zijn aangeboren aandoeningen waarbij er een stoornis is in de peroxisomen. Peroxisomen zijn onderdelen in een cel (organellen) die met behulp van enzymen zorgen voor de afbraak van bepaalde afvalstoffen, waaronder fytaanzuur, en de aanmaak van specifieke bestanddelen van onze cellen. Als deze peroxisomen niet of minder goed werken, kunnen afvalstoffen zich opstapelen in de cellen. Dit is giftig voor cellen en zorgt ervoor dat ze slechter functioneren. Hierdoor ontstaat schade aan organen en weefsels.</p>
.png?width=900&height=700)
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
ziektespecifieke informatie
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
Chantal vertelt dat de ziekte zich bij haar openbaarde op haar 29ste, drie maanden na de bevalling van haar tweede kindje. “Van het ene op het andere moment, ik was lopend op weg voor een boodschapje, kon ik mijn voeten niet meer afwikkelen en had ik twee klapvoeten waardoor het lopen niet meer lukte.
Wisselstof