Refsum (klassiek) (phytanoyl-CoA hydroxylase)Symptomen

De eerste verschijnselen van de ziekte van Refsum, klassieke vorm, beginnen op de tienerleeftijd. Maar soms ook pas op volwassenleeftijd. Verdenking op de ziekte ontstaat als rond de tienerleeftijd retinitis pigmentosa ontstaat. Dit is een ziekte van het oog waarbij  het netvlies progressief beschadigt. De patiënt heeft eerst last van nachtblindheid, gevolgd door afname van het gezichtsvermogen. Vervolgens kan hij of zij ook het reukvermogen verliezen (anosmie) en last krijgen van doofheid. Veel klachten zijn neurologisch van aard, dat betekent dat ze te maken met de zenuwen en de aansturing van het lichaam vanuit de hersenen. Er treden veranderingen op in het bewegen (de motoriek), het voelen (tastzin) en in de reflexen. Het lopen wordt onvast en men valt veel (ataxie). Er kan ook een ongewoon brandend of prikkelend gevoel op de huid van armen en benen ontstaan (paresthesie). Op de volwassen leeftijd treed spierafbraak op (atrofie), vooral van de onderbenen. Tijdens het opgroeien kunnen er botmisvormingen ontstaan: vooral een verkorting of verlenging van de middenvoetsbeentjes (korte en/of langere derde en vierde tenen), hamertenen, holvoeten, en een trechterborst. Andere klachten die minder vaak voorkomen, zijn een droge, schubbige huid (ichthyose), hartproblemen (cardiomyopathie), nierproblemen en autistische kenmerken. Het verstandelijke vermogen (kunnen denken) raakt niet aangetast.