GlycosyleringCDG-x (unclassified)

<p>De congenitale defecten van de glycosylering werden vroeger ook wel <em>Carbohydrate Deficient Glycoprotein syndromes</em> genoemd. Tegenwoordig wordt gesproken over Congenitale Defecten in de Glycosylering. In beide gevallen is de afkorting CDG. Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen.</p> <p>Omdat er de laatste jaren heel veel nieuwe defecten in de glycosylering zijn beschreven, is de typeaanduiding ook veranderd. De oude ziektenamen begonnen met CDG type ..., de nieuwe indeling is de afkorting van het defecte enzym, gevolgd door -CDG. Om de ziekten goed vindbaar te maken, plaatsen wij de letters CDG ook nog voorop en voegen we in de synoniemenlijst de eerdere typeaanduiding toe, als die er is.</p> <p>Dit is de algemene beschrijving van CDG.</p>

CDG-x (unclassified)

Ziekte in beeld

CDG-x (unclassified) infographic afbeelding 0

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Internationale CDG facebookgroep

    Lees meer
  • Diagnosegroep CDG-syndromen

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer
Met een stofwisselingsziekte in het buitenland

Met een stofwisselingsziekte in het buitenland

Na twintig dagen ziekenhuis en medicatie die niet aansloeg, besloten we naar Genua te gaan. Daar, op het vaste land, staat een van de grootste en belangrijkste kinderziekenhuizen van Italië. De arts van het lokale ziekenhuis wilde ons niet laten reizen, het zou te zwaar zijn. Toch is het uiteindelijk gelukt: in Italië bestaat er een netwerk van transportvliegtuigen die je in noodgevallen van het ene ziekenhuis naar het andere vliegen. Wel zo handig als je op een eiland woont. Eenmaal in Genua hoorden we dat Benedetta niet direct in levensgevaar was. Maar wat ze wel had werd nog steeds niet duidelijk. Dat gebeurde wel ruim een jaar later, de diagnose: CDG.

Wisselstof
Wisselstof