De Belgische kinderarts professor Jaeken was de eerste die twee kinderen met CDG beschreef, in 1978. Zijn patiëntjes leden aan de variant PMM2-CDG, die ook wel het syndroom van Jaeken wordt genoemd naar de ontdekker ervan. Dit is de meest voorkomende vorm van CDG.

Wat is CDG-x?
CDG-x is de verzamelnaam voor patiënten bij wie op basis van bloedonderzoek (de transferrinetest) duidelijk is dat er een stoornis in de glycosylering is, maar bij wie het precieze enzym- of transporteiwitdefect nog niet is gevonden. Naarmate er meer onderzoek wordt gedaan naar CDG, worden steeds meer van deze patiënten alsnog aan een specifiek, benoemd type CDG toegewezen.

Zeldzaamheid
Het is niet bekend hoeveel patiënten wereldwijd worden aangeduid als CDG-x, omdat dit per definitie een groep patiënten is die nog niet verder is ingedeeld.