LysosomenZiekte van Fabry (alfa-galactosidasedeficiëntie)

<p>Klassiek begint de ziekte van Fabry meestal bij jongens op de kinderleeftijd. De levensbedreigende late complicaties, zoals&nbsp;<a href="https://nl.wikipedia.org/wiki/Cerebrovasculair_accident" title="Linkerventrikelhypertrofie">CVA</a>’s,&nbsp;<a href="https://nl.wikipedia.org/wiki/Nierinsuffici%C3%ABntie" title="Nierinsufficiëntie">nierinsufficiëntie</a>&nbsp;en&nbsp;<a href="https://nl.wikipedia.org/wiki/Linkerventrikelhypertrofie" title="">hypertrofische cardiomyopathie</a>, manifesteren zich bij de ziekte van Fabry meestal pas op volwassen leeftijd. Toch zijn er vaak al op de kinderleeftijd meerdere symptomen die tot een juiste diagnose kunnen leiden. Een vroege herkenning is van belang om tijdig de juiste behandeling te starten en mogelijk complicaties te voorkomen. De levensverwachting bij mannen en vrouwen met de ziekte van Fabry ligt respectievelijk 20 en 15 jaar lager dan normaal. Fabry erft&nbsp;<a href="https://nl.wikipedia.org/wiki/X-chromosoom#X-gebonden_erfelijke_aandoeningen" title="">X-gebonden</a>&nbsp;over. Het is daarom mogelijk dat andere familieleden ook zijn aangedaan. In tegenstelling tot de meeste X-gebonden ziekten kunnen bij Fabry vrouwen ook klachten hebben.</p>

Ziekte van Fabry (alfa-galactosidasedeficiëntie)

Ziekte in beeld

Ziekte van Fabry (alfa-galactosidasedeficiëntie) infographic afbeelding 0
Ziekte van Fabry (alfa-galactosidasedeficiëntie) infographic afbeelding 1
Ziekte van Fabry (alfa-galactosidasedeficiëntie) infographic afbeelding 2

Verhalen en berichten

ziektespecifieke informatie

Vertel je verhaal

Vertel je verhaal

We hebben nog geen ervaringsverhaal over de ziekte van Fabry. Wil jij je ervaring delen? Neem dan contact met ons op.

Wisselstof
Wisselstof