LysosomenZiekte van Fabry (alfa-galactosidasedeficiëntie)

<p>Klassiek begint de ziekte van Fabry meestal bij jongens op de kinderleeftijd. De levensbedreigende late complicaties, zoals <a href="https://nl.wikipedia.org/wiki/Cerebrovasculair_accident" title="Linkerventrikelhypertrofie">CVA</a>’s, <a href="https://nl.wikipedia.org/wiki/Nierinsuffici%C3%ABntie" title="Nierinsufficiëntie">nierinsufficiëntie</a> en <a href="https://nl.wikipedia.org/wiki/Linkerventrikelhypertrofie" title="">hypertrofische cardiomyopathie</a>, manifesteren zich bij de ziekte van Fabry meestal pas op volwassen leeftijd. Toch zijn er vaak al op de kinderleeftijd meerdere symptomen die tot een juiste diagnose kunnen leiden. Een vroege herkenning is van belang om tijdig de juiste behandeling te starten en mogelijk complicaties te voorkomen.</p> <p>De ziekte van Fabry erft <a href="https://nl.wikipedia.org/wiki/X-chromosoom#X-gebonden_erfelijke_aandoeningen" title="">X-gebonden</a> over. Het is daarom mogelijk dat andere familieleden ook zijn aangedaan. In tegenstelling tot de meeste X-gebonden ziekten kunnen bij Fabry vrouwen ook klachten hebben. Maar vaak zijn de klachten bij vrouwen minder ernstig.</p> <p>De levensverwachting bij mannen en vrouwen met de ziekte van Fabry ligt respectievelijk 20 en 15 jaar lager dan normaal.</p>