Vroeger werd gedacht dat alleen jongens en mannen Fabry krijgen. De oorzaak ligt namelijk op het X-chromosoom. Mannen hebben maar één X-chromosoom. Zit daar een fout in, dan is er geen 'normale' kopie om de fout op te vangen. Inmiddels is bekend dat ook vrouwen klachten kunnen krijgen, ook al hebben zij twee X-chromosomen. Zowel bij mannen als bij vrouwen verschillen de klachten sterk. Ook de leeftijd waarop ze klachten krijgen, verschilt. Sommige mensen hebben wel afwijkingen in hun bloed of in hun DNA, maar krijgen geen klachten.

De ziekte van Fabry bij mannen
Veel klachten komen doordat zich vetachtige stoffen ophopen in de wand van de bloedvaten. De volgende klachten kunnen wijzen op de ziekte van Fabry:

• Brandende pijn in handen en voeten (acroparesthesieën). Veel jongens en mannen hebben hier last van, soms al heel jong. De pijn kan constant zijn. Soms komt de pijn in korte, hevige aanvallen. Bijvoorbeeld na inspanning of koorts.
• Weinig of niet kunnen zweten. Dat komt door schade aan zenuwen en zweetklieren. Daardoor kan het lichaam minder goed warmte kwijt. Vooral bij warm weer of inspanning is dit lastig. Niet alle patiënten hebben hier last van.
• Afwijkingen aan de ogen. Soms is een sterpatroon op het hoornvlies te zien (cornea verticillata). Ook kunnen er afwijkende bloedvaten in het netvlies zitten. Het zien zelf gaat hier niet door achteruit.
• Huidafwijkingen: kleine rood-paarse puntjes (angiokeratomen). Deze kunnen al jong ontstaan. Ze zitten meestal tussen de navel en de knieën. Mannen hebben hier vaker last van. De puntjes kunnen soms bloeden.

Op latere leeftijd krijgen patiënten meer problemen met de bloedvaten. De vaatwanden worden dikker door de ophoping. Daardoor stroomt het bloed minder goed. Er kunnen klachten ontstaan aan de nieren, het hart en de hersenen.

De eerste klachten beginnen vaak op jonge leeftijd of in de puberteit. Meestal gaat het dan om pijn en huidafwijkingen. Soms krijgen patiënten pas op hun twintigste of dertigste levensjaar last. Hart- en nierproblemen ontstaan meestal pas vanaf het dertigste of veertigste jaar.

De afgelopen jaren is duidelijk geworden dat niet alle mannen ernstige klachten krijgen. Soms wordt de diagnose laat gesteld. Dan is er maar één orgaan aangedaan, bijvoorbeeld alleen het hart of alleen de nieren. Dit heet de niet-klassieke vorm. De ernstige vorm heet de klassieke vorm.

De ziekte van Fabry bij vrouwen
Ook vrouwen die drager zijn van het Fabry-gen kunnen de ziekte krijgen. Zij hebben naast het afwijkende gen ook een normaal gen. Maar dat normale gen werkt niet altijd genoeg om voldoende enzym te maken. Daardoor kunnen ook vrouwen klachten krijgen. Meestal zijn die milder dan bij mannen. Maar ook bij vrouwen verschilt het sterk. Sommige vrouwen hebben helemaal geen klachten, andere juist heel veel.