In 1898 beschreven de artsen Anderson en Fabry de eerste patiënten met de ziekte. Ze deden dat los van elkaar. De ziekte werd later naar Fabry vernoemd. In de jaren na 1898 deden veel artsen onderzoek naar de ziekte. In de jaren '60 ontdekten ze welk enzym niet goed werkt. Een enzym is een eiwit dat een taak in het lichaam uitvoert. De ziekte van Fabry hoort bij de groep van lysosomale stapelingsziekten.

Lysosomen zijn kleine onderdelen in de cellen. Het zijn de recyclefabriekjes van de cel. Hier worden moleculen afgebroken. Het gaat bijvoorbeeld om oude of kapotte celonderdelen. Maar ook om resten van virussen en bacteriën die het lichaam heeft opgeruimd. In de lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukjes geknipt. Daarna kan de cel die stukjes opnieuw gebruiken.

In elke cel zitten gemiddeld 300 lysosomen. Ze zijn er in verschillende vormen. De vorm hangt af van welke moleculen ze afbreken. In een lysosoom werken tientallen enzymen. Elk enzym doet een eigen stap. Werkt een enzym niet of niet goed, dan mist er een stap. De stof die afgebroken had moeten worden, blijft dan achter in het lysosoom en stapelt zich op. Daarom heet dit een lysosomale stapelingsziekte. De ophoping geeft schade aan de cel. Daardoor gaan de organen en het lichaam minder goed werken.

De groep lysosomale stapelingsziekten is onder te verdelen naar het soort stof dat zich opstapelt. Bij de sfingolipiden gaat het om een bepaald type vetten. Die hopen op in de lysosomen. Daardoor worden de cellen heel groot. Onder de microscoop zien ze er schuimachtig uit. De stof in de schuimcellen verschilt per ziekte. Vaak is die stof typerend voor een bepaalde ziekte.

De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een fout in het enzym alfa-galactosidase A. Doordat dit enzym niet goed werkt, worden bepaalde vetstoffen niet afgebroken. Bij patiënten met Fabry stapelen deze vetstoffen vooral op in de wanden van de bloedvaten.

In Nederland krijgt naar schatting 1 op de 40.000 baby's de ziekte van Fabry.