Overig of niet gecatagoriseerdSyndroom van Crigler-Najjar
<p>Het syndroom van Crigler-Najjar wordt over het algemeen geclassificeerd als erfelijke leverziekte. Eén van de processen die in de lever plaatsvindt, is de afbraak van hemoglobine (bloedkleurstof) uit rode bloedcellen. Hierbij ontstaat de afvalstof bilirubine. Normaal gesproken zit er in de lever een enzym dat zorgt voor de omzetting van niet-oplosbare bilirubine in bilirubine dat in water oplosbaar is. Patiënten met Crigler-Najjar kunnen de stof bilirubine niet afbreken, waardoor zij ernstige hersenbeschadigingen kunnen krijgen. De schade is te voorkomen met intensieve lichttherapie. Het is onbekend hoe lang deze therapie effectief is. Op dit moment wordt er gewerkt aan gentherapie voor CN-patiënten.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Neem deel aan het MetaPACT symposium
Neem deel aan het MetaPACT symposium
Nieuws
Al het nieuws- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.pdf" target="_blank" re...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...