Overig of niet gecatagoriseerdSyndroom van Crigler-Najjar
<p>Het syndroom van Crigler-Najjar wordt over het algemeen geclassificeerd als erfelijke leverziekte. Eén van de processen die in de lever plaatsvindt, is de afbraak van hemoglobine (bloedkleurstof) uit rode bloedcellen. Hierbij ontstaat de afvalstof bilirubine. Normaal gesproken zit er in de lever een enzym dat zorgt voor de omzetting van niet-oplosbare bilirubine in bilirubine dat in water oplosbaar is. Patiënten met Crigler-Najjar kunnen de stof bilirubine niet afbreken, waardoor zij ernstige hersenbeschadigingen kunnen krijgen. De schade is te voorkomen met intensieve lichttherapie. Het is onbekend hoe lang deze therapie effectief is. Op dit moment wordt er gewerkt aan gentherapie voor CN-patiënten.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...