Overig of nog niet gecategoriseerdSyndroom van Crigler-Najjar
Het syndroom van Crigler-Najjar is een erfelijke leverziekte. De lever heeft veel taken. Een van die taken is het afbreken van hemoglobine. Hemoglobine is de rode kleurstof in het bloed. Het zit in rode bloedcellen. Bij het afbreken van hemoglobine ontstaat de afvalstof bilirubine. Bilirubine lost niet op in water. Daarom moet de lever het eerst omzetten in een vorm die wel in water oplost. Dat doet een speciaal enzym. Een enzym is een eiwit dat een taak in het lichaam uitvoert. Patiënten met Crigler-Najjar kunnen bilirubine niet of bijna niet afbreken. Daardoor kunnen ze ernstige hersenschade krijgen. Deze schade is te voorkomen met intensieve lichttherapie. Hoe lang die therapie blijft werken, is per patiënt verschillend. Op dit moment werken onderzoekers aan gentherapie voor patiënten met Crigler-Najjar.

Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen
Save the date: CDG-bijeenkomst 2027

Save the date: HPP-bijeenkomst 2027

International Glycogen Storage Disease Conference 2027
Nieuws
Al het nieuwsSLO-ouderbijeenkomst in Soest: een bijzondere ontmoeting met 19 kinderen

Boeiende sprekers Op zaterdag 10 oktober jl. was er voor de 8e keer een bijeenkomst voor de ouders van kinderen met het Syndroom van Smith Lemli Op...
MetaPACT symposium, je was weer mooi!

Na een intro-video door prinses Laurentien en prof. dr. Clara van Karnebeek over de start en visie van MetaPACT, sprak Clara verder over het belang...
☀️ Vakantieperiode bij VKS

Ook bij VKS is het vakantietijd. Daarom zijn wij in week 30, 31 en 32 minder goed bereikbaar dan je van ons gewend bent. Heb je ons een e-mail ges...






