Syndroom van Crigler-NajjarSymptomen

Er zijn twee soorten Crigler-Najjar: type 1 en type 2. Type 1 is de ernstigste vorm. Type 2 is minder ernstig. Bij type 2 werkt het enzym nog een beetje. De werking kan iets sterker worden met het medicijn fenobarbital. Daardoor daalt de hoeveelheid bilirubine in het bloed.

Bij beide vormen is er kans op hersenschade. Daarom moet het bilirubine in het bloed goed in de gaten gehouden worden. Zo kan de arts op tijd ingrijpen als de waarde te hoog wordt.

Kinderen met Crigler-Najjar krijgen meestal kort na de geboorte de eerste klachten. Doordat ze bilirubine niet goed afbreken, worden ze geel.

Ook gezonde pasgeborenen kunnen even geel zijn. Bij hen moet de afbraak van bilirubine nog op gang komen. Bij gezonde baby's gaat de gele kleur vanzelf weg. Kraamverzorgenden leggen deze baby's vaak in een lichte kamer. Bij baby's met Crigler-Najjar is dat niet genoeg.

Zonder behandeling stapelt bilirubine zich op. Dat kan ernstige hersenschade veroorzaken. Patiënten kunnen daardoor jong overlijden. Gelukkig kunnen patiënten in leven blijven met intensieve lichttherapie.

Maar het felle licht en de warmte hebben gevolgen voor de huid. De huid van patiënten is dun en kwetsbaar. Ze krijgen snel schrammen, wondjes en blauwe plekken. Wonden genezen slecht en laten vaak littekens achter. Bij grote blauwe plekken, infecties of botbreuken kan de bilirubine in het bloed snel sterk stijgen. Dan is er direct gevaar voor hersenschade. Een extra behandeling is dan nodig, bijvoorbeeld een bloedtransfusie.