Syndroom van Crigler-NajjarSymptomen

Er zijn twee typen Crigler-Najjar. Type 1 is de ernstigste vorm en type 2 is minder ernstig. Type 2-patiënten hebben nog wat restactiviteit van het enzym en die kan verhoogd worden met het medicijn fenobarbital. Deze verhoogde activiteit zorgt voor een afname van bilirubine in het bloed. Vanwege het risico op hersenschade moet bij beide vormen van het syndroom van Crigler-Najjar het bilirubineniveau in bloed goed in de gaten gehouden worden zodat bij te hoge niveaus op tijd behandeld kan worden.

Patiëntjes met het syndroom van Crigler-Najjar krijgen meestal kort na de geboorte de eerste symptomen. Doordat zij de stof bilirubine niet goed afbreken, worden zij geel.

Ook bij normale pasgeborenen kan dit voorkomen, omdat de bilirubinestofwisseling nog wat op gang moet komen. Bij gezonde kinderen trekt de gele kleur na enige tijd weg. Deze baby's worden door verstandige kraamverzorgsters in een lichte kamer gelegd. Maar bij Crigler-Najjar patiëntjes helpt dit onvoldoende.

Zonder behandeling kan de ophoping van bilirubine ernstige hersenbeschadigingen veroorzaken en er uiteindelijk toe leiden dat patiëntjes jong overlijden. Het is gelukkig mogelijk deze patiënten in leven te houden met intensieve lichttherapie.

De langdurige blootstelling aan fel licht en warmte heeft echter wel gevolgen voor de huid van Crigler-Najjar patiënten. Zij hebben een dunne huid die erg kwetsbaar is voor schrammen, wondjes en bloeduitstortingen. Wonden helen slecht en laten vaak littekens achter. Door grote bloeduitstortingen, infecties en botbreuken kan de concentratie van bilirubine in het bloed zo hoog worden dat dit een acuut gevaar op het ontstaan van hersenschade oplevert en extra behandelingen nodig zijn, zoals bijvoorbeeld bloedtransfusie.