Aminozuren, ureumcyclus,organische zuur syndromen 3-Hydroxybutyraat-dehydrogenasedeficiëntie
3-Hydroxyisobutyraat-dehydrogenase(HIBADH)-deficiëntie is een zeldzame stoornis in het valinemetabolisme, waarbij 3-hydroxyisoboterzuur (3HiB) zich opstapelt.
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meerDiagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meer3-Hydroxyisobutyrate dehydrogenase (HIBADH) deficiency - A novel disorder of valine metabolism
Artikel over 3-hydroxybutyraat dehydrogenasedeficiëntie in het Journal of Inherited Metabolic Diseases, november 2021
Lees meerOrganische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families
Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Nieuws
Al het nieuwsMetaPACT symposium, je was weer mooi!
Na een intro-video door prinses Laurentien en prof. dr. Clara van Karnebeek over de start en visie van MetaPACT, sprak Clara verder over het belang...
☀️ Vakantieperiode bij VKS
Ook bij VKS is het vakantietijd. Daarom zijn wij in week 30, 31 en 32 minder goed bereikbaar dan je van ons gewend bent. Heb je ons een e-mail ges...
MetaPACT Symposium 2026: samen bouwen aan de toekomst
.png?width=500&height=400&ranchor=center)
Dit jaar staat het symposium in het teken van drie pijlers: Care, Cure en Connect. Care: hoe houden we het leven van vandaag leefbaar voor patiënte...
.png?width=500&height=400&ranchor=center)