3-Hydroxyisoboterzuur is een tussenproduct bij de afbraak van het vertakte-keten aminozuur valine. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het HIBADH-gen, dat codeert voor het enzym 3-hydroxyisobutyraat-dehydrogenase. Een tekort aan dit enzym leidt tot stapeling van 3HiB en uitscheiding ervan in de urine (3-hydroxyisobutyraatacidurie). Deze aandoening is pas in 2021 voor het eerst beschreven en is uiterst zeldzaam.