Informatie over de ziekte

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meer
Diagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meer
Clinical, biochemical, mitochondrial, and metabolomic aspects of methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency: Report of a fifth case
Abstract van een artikel uit Molecular Genetics and Metabolism, April 2020
Lees meer
Mutations in ALDH6A1 encoding methylmalonate semialdehyde dehydrogenase are associated with dysmyelination and transient methylmalonic aciduria
Artikel in het Orphanet Journal of Rare Diseases, juli 2013
Lees meer
Organische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families
Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)
Lees meer