3-HydroxyisoboterzuurdeficiëntieInleiding
De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het ALDH6A1-gen, dat codeert voor methylmalonaat-semialdehyde-dehydrogenase (MMSDH). Dit enzym is betrokken bij de afbraak van het aminozuur valine. Bij een tekort stapelen tussenproducten op, waaronder 3-hydroxyisoboterzuur, en soms ook methylmalonzuur en melkzuur.