Purine en PyrimidineAdenylosuccinasedeficiëntie
<p>De ziekte adenylosuccinasedeficiëntie werd in 1984 voor het eerst beschreven door de Belgische artsen Jaeken en Van den Berghe. Vier jaar later werd duidelijk welk enzymdefect de oorzaak van de ziekte is. Sinds die tijd zijn er over de hele wereld tientallen patiënten met de ziekte gediagnosticeerd.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.docx" target="_blank" r...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...