De klachten van adenylosuccinasedeficiëntie lijken op die van andere ziekten. Maar in de urine van ASLD-patiënten zijn twee stoffen te vinden: succinyladenosine (S-Ado) en succinylaminoimidazole carboxamide riboside (SAICAr). Deze stoffen wijzen sterk op de ziekte. Om te testen of het enzym wel aanwezig is, kan de arts wat bloed afnemen of een stukje huid. Ook is DNA-onderzoek mogelijk om de fout in het gen op te sporen. Tegenwoordig kiest de arts vaak voor WES als de klachten minder duidelijk zijn. WES staat voor Whole Exome Sequencing. Daarbij worden veel genen en bijbehorende ziekten tegelijk onderzocht. Vindt de arts een fout in een gen, dan helpt urine- en enzymonderzoek om de diagnose te bevestigen.