Patiënten met adenylosuccinasedeficiëntie hebben vaak vanaf jonge leeftijd last van epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand. Deze kan variëren van matig tot ernstig. Veel patiënten vertonen daarnaast autistisch gedrag, zoals het vermijden van oogcontact, herhalen van bewegingen, stemmingswisselingen en zelfverwonding. Ook kunnen patiënten een groeiachterstand hebben en zwakke spieren. Soms zijn er ook uiterlijke kenmerken, zoals een afgeplat achterhoofd, laag geplaatste oren, scheelzien en trillende ogen.
Er zijn ook patiënten bekend met een wat milder verloop van de ziekte. Zij hebben slechts een lichte tot matig ernstige verstandelijke beperking.