PeroxisomenZellweger spectrum aandoeningen/Peroxisomale Biogenese Defecten

<p>Patiënten met wat eerder het Zellweger syndroom heette, hebben vaak vanaf hun geboorte ernstige problemen en afwijkende gelaatskenmerken. De laatste jaren is komen vast te staan dat er een uitgebreid spectrum aan symptomen is, wat samengevat wordt onder de naam 'peroxisomale biogenesedefecten'. Deze naam is afkomstig van het ontbreken van peroxisomen in de cel, de oorsprong van Zellweger.</p>

Zellweger spectrum aandoeningen/Peroxisomale Biogenese Defecten

Verder en nog meer over de ziekte Links en info

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Facebookgroep peroxisomale stofwisselingsziekten

    Lees meer
  • Diagnosegroep peroxisomale stofwisselingsziekten

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer
  • Kinderneurologie.eu

    Informatie over deze ziekte is ook te vinden op de website van kinderneurologie.eu

    Lees meer
Van nietsvermoedend naar kundige ouders

Van nietsvermoedend naar kundige ouders

Jaco bleek een fors gehoorverlies te hebben en kreeg al heel jong een gehoorapparaat. We volgden een oudercursus gebarentaal. Gelukkig kwamen er geen bijzonderheden uit het MRI-onderzoek. Acht maanden na zijn geboorte deden Jaco zijn ogen ook raar; ze gingen steeds heen-en-weer van links naar rechts. We kwamen bij Bartiméus terecht voor een uitgebreid oogonderzoek. Het bleek dat Jaco een ernstige aangeboren oogafwijking heeft; de kegeltjes en staafjes zijn kapot.

Wisselstof
Wisselstof