Het verloop van het syndroom van Barth verschilt per patiënt. Soms is er meteen na de geboorte al een hartprobleem of een ernstige infectie. Soms valt eerst op dat het kind achterloopt in de motorische ontwikkeling.

De spierzwakte wordt niet erger in de loop van de tijd. Wel wisselen goede en slechte periodes elkaar af. In slechte periodes heeft het kind vaak last van misselijkheid, braken en diarree. De klachten zijn vaak erger in periodes van snelle groei. De meeste kinderen reageren ook sterk op spanning. Bij veel opwinding (bijvoorbeeld met Sinterklaas) worden de klachten erger.

Hieronder lees je meer over de verschillende klachten van het syndroom van Barth.

Zwakke hartspier
Patiënten hebben vaak een zwakke hartspier. Dat noem je cardiomyopathie. De hartspier is niet sterk genoeg. Daarom is het hart vaak uitgerekt. Om de zwakte op te vangen, wordt de hartspier dikker. Vooral van de linkerkamer. Soms zijn er hartritmestoornissen. Ook kan het hart plotseling stoppen met kloppen.

Minder weerstand tegen infecties (neutropenie)
Patiënten hebben te weinig neutrofiele witte bloedcellen. Witte bloedcellen helpen het lichaam bij het bestrijden van infecties. Door het tekort hebben patiënten minder weerstand tegen bacteriën en schimmels. Vaak komen er zweertjes in de mond of op de huid voor. Infecties met koorts duren langer. Dat is een extra risico voor het hart, dat tijdens koorts harder moet werken. Door het tekort aan witte bloedcellen is er ook meer kans op bloedvergiftiging (sepsis). Het tekort kan blijvend zijn. Soms komt het regelmatig terug in een cyclus van ongeveer 21 dagen.

Spierzwakte
Ook andere spieren van jongens met het syndroom van Barth zijn zwak. Dat noem je myopathie. De spieren zijn slap en raken snel vermoeid. Vooral de spieren rond de schouders en de heupen zijn aangedaan. De spieren in de handen en voeten doen het meestal beter. Vaak loopt het kind achter in de motorische ontwikkeling. Veel jongens met het syndroom van Barth leren laat lopen. Ze hebben moeite om vanaf de grond op te staan. Ze duwen zich met hun handen omhoog om rechtop te komen. Til je ze op onder de oksels, dan zakken ze door hun schouders. Tijdens het lopen hebben ze vaak een waggelende gang.

Achterstand in groei
Jongens met het syndroom van Barth zijn meestal klein voor hun leeftijd. In periodes van snelle groei, zoals de babytijd en de puberteit, zijn alle klachten vaak erger. Groeihormonen helpen niet.