Je lichaam heeft energie nodig voor alles wat je doet. Voor bewegen, denken en het laten kloppen van je hart. Die energie haal je uit eten. Of uit voorraden in je spieren en vet.

Maar koolhydraten, vetten en eiwitten kunnen niet direct gebruikt worden. Eerst moeten ze worden omgezet naar een stof die de cellen wel kunnen gebruiken. Die stof heet ATP. ATP wordt gemaakt in de energiecentrales van de cellen. Die energiecentrales heten mitochondriën.

Bij patiënten met het syndroom van Barth zijn de mitochondriën niet goed gevormd. Daardoor kunnen ze minder goed energie leveren. Dat geeft vooral problemen in delen van het lichaam die veel energie nodig hebben. Bijvoorbeeld in de spieren en vooral in de hartspier.

De oorzaak van het syndroom van Barth zit in een fout in het gen TAFAZZIN (ook wel TAZ genoemd). Dit gen bevat de code voor het eiwit tafazzine. Tafazzine zorgt normaal voor de juiste vorm van een vetstof in de mitochondriën. Die vetstof heet cardiolipine. Cardiolipine is belangrijk voor de structuur van de mitochondriën. Werkt tafazzine niet goed, dan klopt de vorm van cardiolipine niet. Daardoor werken de mitochondriën niet goed.

De ziekte komt wereldwijd voor bij ongeveer 1 op de 300.000 tot 400.000 pasgeboren jongens. In Nederland zijn maar een paar families met het syndroom van Barth bekend.