Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenPKU (Fenylketonurie)

<p>PKU is één van de bekendste en meest onderzochte stofwisselingsziekten. Bij onbehandelde PKU-patiënten, leidt de ophoping van het aminozuur phenylalanine tot ernstige hersenbeschadiging. Als de ziekte echter tijdig wordt ontdekt, kan de behandeling alle symptomen voorkomen. Daarom worden alle baby's in Nederland door middel van de hielprik al sinds 1974&nbsp;onderzocht op PKU. Toch weten we nog lang niet alles van PKU. Bijvoorbeeld <em>waarom&nbsp;</em>&nbsp;phenylketonen de hersenen zo zwaar beschadigen.</p>

PKU (Fenylketonurie)

Verder en nog meer over de ziekte Links en info

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • De Nederlandse Phenylketonurie Vereniging

    De Nederlandse PKU Vereniging is een actie patiëntenvereniging. Omdat PKU niet veel voorkomt (ongeveer 10-15 baby's per jaar) is het een relatief kleine vereniging met ongeveer 500 leden en een groot aantal donateurs.

    Lees meer
  • Kinderneurologie.eu

    Informatie over deze ziekte is ook te vinden op de website www.kinderneurologie.eu

    Lees meer
Ouders in de achtbaan: over opvoeden en PKU

Ouders in de achtbaan: over opvoeden en PKU

17 jaar geleden, een telefoontje van de huisarts: “Je baby heeft waarschijnlijk PKU. Kom snel naar het ziekenhuis”. Zo’n resultaat krijgen huisartsen misschien één keer in hun carrière, en de uitleg die ze ouders geven is daarom vaak mager. “Dan wordt je heel hard van de roze wolk op de grijze donderwolk gezet”, vertelt David, voorzitter van de Nederlandse PKU vereniging.

Wisselstof
Wisselstof