PKU is een van de bekendste en meest onderzochte stofwisselingsziekten. Bij onbehandelde PKU-patiënten leidt de ophoping van het aminozuur fenylalanine tot ernstige hersenschade. Wordt de ziekte op tijd ontdekt, dan kan de behandeling alle klachten voorkomen. Daarom worden in Nederland al sinds 1974 alle baby's via de hielprik onderzocht op PKU. Toch weten we nog niet alles van PKU. Zo is bijvoorbeeld niet helemaal duidelijk waarom fenylalanine de hersenen zo zwaar beschadigt.
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
De Nederlandse PKU Vereniging is een actie patiëntenvereniging. Omdat PKU niet veel voorkomt (ongeveer 10-15 baby's per jaar) is het een relatief kleine vereniging met ongeveer 500 leden en een groot aantal donateurs.
Lees meerInformatie over deze ziekte is ook te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meerInformatie over de ziekte
Na een intro-video door prinses Laurentien en prof. dr. Clara van Karnebeek over de start en visie van MetaPACT, sprak Clara verder over het belang...
Ook bij VKS is het vakantietijd. Daarom zijn wij in week 30, 31 en 32 minder goed bereikbaar dan je van ons gewend bent. Heb je ons een e-mail ges...
.png?width=500&height=400&ranchor=center)
Dit jaar staat het symposium in het teken van drie pijlers: Care, Cure en Connect. Care: hoe houden we het leven van vandaag leefbaar voor patiënte...
17 jaar geleden, een telefoontje van de huisarts: “Je baby heeft waarschijnlijk PKU. Kom snel naar het ziekenhuis”. Zo’n resultaat krijgen huisartsen misschien één keer in hun carrière, en de uitleg die ze ouders geven is daarom vaak mager. “Dan wordt je heel hard van de roze wolk op de grijze donderwolk gezet”, vertelt David, voorzitter van de Nederlandse PKU vereniging.
Wisselstof
