In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel verschillende soorten eiwitten in de voeding. Ze zitten bijvoorbeeld in vlees, melkprodukten, brood en andere graanprodukten, en peulvruchten.
Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het lichaam. Hormonen zijn gemaakt van eiwitten, net als antistoffen, die door het afweersysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen.
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die we eten eerst afgebroken tot hun bouwstenen, de aminozuren. Daarna maakt het lichaam er precies die eiwitten van die het nodig heeft.
Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal van die bouwstenen, de aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel verschillende kettingen kunt rijgen. Alle eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de voeding, worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe eiwitten van 'rijgt'.
Aminozuren die 'over' zijn, worden door de cellen afgebroken tot kleinere onderdelen, waarna ze als bouwstof dienen of als afvalstoffen het lichaam verlaten.

Bij PKU-patiënten is er één aminozuur dat tot problemen leidt. De lever van deze patiënten is niet in staat om het aminozuur phenylalanine goed te verwerken. Daardoor hoopt phenylalanine zich op in het bloed. Vanuit het bloed komt phenylalanine in hoge concentraties in de hersenen. Dit belemmert de groei en ontwikkeling van de hersenen. Onbehandeld leidt PKU dan ook tot zwakzinnigheid, gedragsproblemen, epilepsie en bewegingsonrust.

PKU wordt veroorzaakt door een defect in het enzym phenylalanine hydroxylase. Dit enzym breekt normaal gesproken phenylalanine af in de lever.

PKU is de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekte van aminozuren. Wereldwijd komt het bij ongeveer 1 op de 12.000 mensen voor.

Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.