Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenOTC (Ornithine transcarbamylase) deficiëntie

<p>Bij OTC deficiëntie ontbreekt het enzym ornithine transcarbamylase, waardoor de ureumcyclus niet of onvoldoende werkt. Doordat de ontgifting van het lichaam dan verstoord is, ontstaan allerlei klachten, vooral van de hersenen en de lever. De symptomen van de verschillende ureumcyclusdefecten vertonen zulke sterke overeenkomsten dat het niet mogelijk is om enkel op grond van de symptomen het ziektebeeld te benoemen. Tussen patiënten zijn er echter wel grote verschillen in de ernst van de symptomen.</p>