Alfa-mannosidoseSymptomen

Er zijn globaal genomen twee vormen van alfa-mannosidose te onderscheiden. De ernstige vorm, type 1, komt al vroeg bij kinderen aan het licht. Kinderen met deze infantiele vorm hebben ernstige symptomen en worden niet oud. De mildere vorm, type 2, wordt later in de kinderjaren of als de patiënt jongvolwassen is, ontdekt. Deze juveniele vorm is een stuk milder en de patiënten worden vaak ouder. Bij beide vormen zijn er nog wel gradaties in de ernst van de ziekte, waardoor een strikte indeling in één van de twee typen niet altijd mogelijk is.
Er is een aantal symptomen dat bij beide typen in meer of mindere mate voorkomt. Er is altijd een ontwikkelingsachterstand en de kinderen hebben vaak skeletafwijkingen. Typische uiterlijke kenmerken zijn een bollend voorhoofd en bollende kaak, een afgeplatte neus, wijd uit elkaar staande, niet goed ontwikkelde tanden, een dikke tong en dikke lippen. De kinderen zijn gevoelig voor infecties en kunnen problemen hebben met hun oren en ogen.

Type 1
Bij kinderen met de ernstigste vorm van alfa-mannosidose komen de eerste symptomen in het eerste levensjaar aan het licht. Zij hebben een ernstige verstandelijke handicap en duidelijke afwijkingen aan het skelet. Hun organen zijn ook vaak aangedaan door de ziekte: de lever en milt kunnen vergroot zijn, waardoor de kinderen een abnormaal bolle buik hebben. Ze zijn gevoelig voor infecties aan hun luchtwegen. Dat uit zich vaak in een hoorbare ademhaling. Doofheid kan bij deze kinderen nog verder bijdragen aan hun gebrekkige geestelijke ontwikkeling.
Kinderen met type 1 alfa-mannosidose worden niet oud, meestal tussen de 3 en 10 jaar.

Type 2
Bij de mildere vorm van alfa-mannosidose ontwikkelt het kind zich in eerste instantie volkomen normaal. Tijdens de peuterleeftijd verschijnen de eerste symptomen. De verstandelijke handicap komt later aan het licht en is meestal minder erg dan bij type 1. Ook de lichamelijke problemen zijn meestal minder opvallend. Wel zijn de gewrichten vaak aangetast, waardoor de patiënten dunnere armen en benen hebben. Type 2-patiënten hebben vaak last van ernstige doofheid en kunnen last hebben van troebele ooglenzen of hoornvlies.

Als de kinderen in de puberteit komen, verergeren de ziekteverschijnselen meestal minder snel. Ze worden meestal 'gewoon' volwassen. In de puberteit kunnen perioden met psychiatrische verschijnselen voorkomen: verwardheid, hallucinaties, angst en depressie.