<p>D-bifunctional protein deficiëntie is een peroxisomale ziekte, waarbij de peroxisomen wel aanwezig zijn, maar abnormaal functioneren door een tekort aan het enzym D-bifunctional protein.</p> <p>De ziekte openbaart zich in de zuigelingenperiode met slappe spieren en epilepsie. Ook heeft het kind afwijkende uiterlijke kenmerken. Er is geen behandeling voor de ziekte en de meeste kinderen overlijden voor de leeftijd van een jaar. Patiënten met de klassieke, ernstige vorm van D-bifunctional protein deficiëntie lijken in veel opzichten erg op patiënten met een stoornis in het Zellweger spectrum, waarbij de peroxisomen afwezig zijn.</p>
.png?width=900&height=700)
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
ziektespecifieke informatie
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
"Vanaf het moment van de diagnose hebben we in 24 uur kunnen switchen van “waarom” in “daarom”. We hebben de schouders eronder gezet en gezorgd dat ze de wind op haar wangetjes kon voelen, of zeewater aan haar voetjes. Het was en is al moeilijk genoeg, daar kun je niks aan veranderen. Maar van dingen genieten kun je evengoed. De kernwoorden liefde, kracht en positiviteit staan heel erg centraal bij ons."
Wisselstof