De ziekte van Chanarin-Dorfman werd voor het eerst beschreven in de jaren '70 door de artsen Chanarin en Dorfman. De ziekte ontstaat door een fout in het gen ABHD5 (ook wel CGI-58 genoemd). Dit gen maakt een enzym dat normaal helpt bij het afbreken van triglyceriden (een soort vet) in de cel. Als dit enzym niet goed werkt, kan het vet niet worden afgebroken en hoopt het zich op in de vorm van kleine vetdruppeltjes in cellen door het hele lichaam, zoals in de huid, de lever, de spieren en de ogen.

Zeldzaamheid
De Ziekte van Chanarin-Dorfman is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn er ongeveer 150 patiënten beschreven, vooral in landen rond de Middellandse Zee en het Midden-Oosten.