Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Meestal wordt dan gedacht aan ziekten of eigenschappen die al generaties 'in de familie' zitten, maar dat hoeft niet altijd zo te zijn. We proberen het zo duidelijk mogelijk uit te leggen.
Het menselijk lichaam bestaat uit allemaal cellen. In de kern van iedere cel zitten chromosomen. Chromosomen zijn strengen erfelijk materiaal. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zit een soort 'code' waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Het DNA is er in tweevoud: de ene helft van het DNA komt van de vader en de andere helft van de moeder.

Autosomaal recessief

De Ziekte van Chanarin-Dorfman erft 'autosomaal recessief' over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen (het gen met de mutatie, ABHD5) niet op de geslachtschromosomen X en Y ligt maar op één van de 22 gewone chromosomen. Zowel jongens als meisjes kunnen de aandoening dan krijgen. Recessief betekent dat er twee afwijkende genen nodig zijn (één van de vader en één van de moeder) om ziek te worden. Ouders die maar één afwijkend gen hebben, zijn gezonde dragers en hebben zelf geen klachten.
Als beide ouders drager zijn, hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met de ziekte, 50% kans op een gezond kind dat ook drager is, en 25% kans op een kind dat helemaal geen afwijkend gen heeft.