Hypofosfatasie werd voor het eerst beschreven in 1948 door de Canadese kinderarts Rathbun. Het belangrijkste kenmerk van de ziekte is een afwijkende botopbouw.

Oorzaak
De oorzaak van de ziekte is een verlaagde activiteit van het enzym alkalische fosfatase. Het enzym alkalische fosfatase komt voor in de lever, botten en nieren. Dit enzym zorgt normaal gesproken voor een goede opbouw van bot.
Door het enzymtekort treedt een ophoping op van de voorlopers van het enzym. Eén van die voorlopers is het zogenoemde anorganisch pyrofosfaat. Deze stof remt normale skeletmineralisatie, maar stimuleert afzetting van calciumfosfaatkristallen. Hierdoor ontstaat gebrekkige mineralisatie van het bot. Ook mineralisatiestoornissen in de tanden en het bot van de kaak treden vaak op. Dit leidt tot vroegtijdig uitvallen van tanden en gaatjes.

Zeldzaamheid
Hoe vaak hypofosfatasie voorkomt in West-Europese landen is niet bekend. Uit onderzoek blijkt dat de ernstige vormen van de ziekte voorkomen bij 1 op de 100.000 mensen. De mildere vormen komen waarschijnlijk vaker voor.