Overig neurometaboolSyndroom van Cockayne
<p>Het syndroom van Cocakye is vernoemd naar de Londonse arts Edward Alfred Cockayne die zich concentreerde op erfelijke ziekten bij kinderen. In 1933 beschreef hij onder andere het syndroom dat later zijn naam kreeg.<br /> Het is onderdeel van een groep verouderingsziekten, waarbij de patiëntjes versneld verouderen, klein blijven en vaak gevoelig zijn voor licht. Een ander voorbeeld uit die groep is trichothiodystrofie.<br /> Patiëntjes met het syndroom van Cockayne blijven erg klein en hebben een steeds grotere achterstand in hun verstandelijke en lichamelijk ontwikkeling naarmate ze ouder worden. Er is geen behandeling voor deze ziekte voorhanden. De meeste patiënten overlijden voordat zij de volwassen leeftijd hebben bereikt.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Kinderneurologie.eu
Meer informatie over deze ziekte is te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Herinneringsdag 25 maart 2023
Herinneringsdag 25 maart 2023
<p>Wat was het een bijzonder samenzijn, ook dit jaar weer; Herinneringsdag 2023, met als thema 'De tijd vliegt en kruipt'. Want de tijd lijkt...
- Nieuwe stofwisselingsziekte ontdekt
Nieuwe stofwisselingsziekte ontdekt
<p>Het begon met een epileptische aanval bij een kind, wat daardoor op de Intensive Care (IC) terechtkwam en allerlei complicaties door infecties k...
- Symposium MetaPACT 7 oktober 2023
Symposium MetaPACT 7 oktober 2023
<p id="isPasted">Met dit symposium, voorafgaand aan ’17 oktober, dag van de krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten’ slaan we een brug tussen...