Syndroom van CockayneSymptomen

Kinderen met de klassieke vorm van het syndroom van Cockayne (CS type I) worden meestal zonder afwijkingen geboren. In het eerste jaar is hun ontwikkeling meestal ook nog redelijk normaal, maar daarna komen de eerste ziekteverschijnselen duidelijk aan het licht. Hoewel de patiëntjes aanvankelijk normaal groeien, groeien ze vanaf dat moment steeds langzamer. De meeste patiëntjes groeien na hun vierde jaar helemaal niet meer. Ook hun hoofdomtrek blijft klein (microcefalie). Naarmate de zij ouder worden, lijken hun gelaatstrekken snel te verouderen. Zij hebben vaak een smal gezicht met ingevallen ogen en spitse neus en mond. Ook zijn ze erg dun en hebben weinig lichaamsvet.

Vaak is de huid van deze patiëntjes erg gevoelig voor zonlicht. Zonder bescherming tegen zonlicht, ontstaan op hun huid blaren. Daarnaast komt het vaak voor dat patiëntjes langzaam doof worden en hun gezichtsvermogen achteruit gaat.

De meeste patiënten zijn ook verstandelijk beperkt door hun ziekte. Hun mentale ontwikkeling stagneert tijdens hun jonge levensjaren en zal naarmate de ziekte voortschrijdt versneld achteruit gaan.

De patiënten takelen zowel geestelijk als lichamelijk steeds verder af en komen uiteindelijk vroegtijdig te overlijden. De meeste patiëntjes overlijden voor hun vijftiende levensjaar, maar er zijn patiënten bekend die ouder zijn geworden. Patiënten met de ernstiger variant (CS type II) hebben nagenoeg dezelfde verschijnselen als hierboven beschreven.

Deze patiënten hebben vaak al vanaf hun geboorte afwijkende uiterlijke kenmerken. Ook zijn ze al bij de geboorte te klein. Bij deze kinderen verloopt de ziekte een stuk sneller, waardoor zij vaak voor hun achtste levensjaar komen te overlijden. Een in de literatuur veel gebruikte term COFS (Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome) is de ernstigste variant van deze tweede categorie, waarbij patiëntjes vaak al voor dat ze 2 jaar oud zijn overlijden.

Patiënten met de meest milde vorm van de ziekte vallen onder CS type III. Bij hen ontwikkelen zich de eerste verschijnselen in het derde en vierde jaar, maar het verloop is veel langzamer, waardoor ze soms wel de volwassen leeftijd kunnen bereiken.