De meeste kinderen met GA-1 worden normaal geboren. Ze kunnen wel een iets groter hoofd hebben. Tegenwoordig wordt de diagnose meestal binnen een paar dagen na de geboorte gesteld. Alle baby's worden namelijk onderzocht via de hielprik.

Vroeger werd de ziekte vaak later opgemerkt. Bij sommige kinderen groeide de schedel in het eerste levensjaar zo snel dat de huisarts ze doorstuurde naar de kinderarts. Meestal kwam de ziekte pas aan het licht na een periode van vasten. Bijvoorbeeld bij buikgriep, koorts of een andere infectie. Door het vasten kon het lichaam in een crisis raken. Daardoor ontstond schade in de hersenen. Vooral in het deel van de hersenen dat de houding en beweging stuurt.

Daardoor kregen patiënten zonder behandeling veel bewegingsstoornissen. Bijvoorbeeld onbeheerste bewegingen en stuipen van het hoofd, de romp en de armen en benen. Ook hadden ze moeite met praten. De hersenschade die al was ontstaan, kan niet worden hersteld door later een behandeling te starten. Daarom is het belangrijk dat de diagnose nu via de hielprik wordt gesteld. De behandeling begint dan voordat het kind klachten krijgt.