In ons eten zitten drie soorten voedingsstoffen: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Natuurlijk eiwit zit bijvoorbeeld in vlees, zuivel, brood, andere graanproducten en peulvruchten.

Eiwitten bestaan uit aminozuren. Het lichaam maakt op veel plaatsen 'eigen' eiwitten van die aminozuren. Je kunt eiwitten vergelijken met kralenkettingen. Er zijn 20 soorten kralen (de aminozuren). Daarmee kun je heel veel verschillende kettingen rijgen. Eet je eiwit, dan breekt het lichaam dat eerst af tot losse aminozuren. Met die aminozuren rijgt het lichaam daarna nieuwe eiwitten.

Eiwitten hebben veel taken in het lichaam:

• ze zijn een bouwstof voor spieren;
• ze geven stevigheid aan de huid en de botten;
• ze helpen bij het opnemen en verwerken van andere stoffen;
• hormonen zijn van eiwit gemaakt;
• antistoffen zijn ook van eiwit. Antistoffen worden gemaakt door het afweersysteem. Ze ruimen virussen en bacteriën op.

De 20 aminozuren zijn allemaal anders van vorm. Krijgt het lichaam meer aminozuren binnen dan het nodig heeft, dan worden ze afgebroken in kleinere onderdelen. Die worden gebruikt als energie voor de cel.

De afbraak gebeurt in een aantal stappen. Daarbij doen verschillende enzymen het werk. Werkt één van die enzymen niet, dan stapelen tussenproducten zich op. Die tussenproducten zijn 'organische zuren'. Ze hopen op in de cellen of ze worden afgebroken via een andere route. Soms levert dat stoffen op die schadelijk zijn, vooral voor de hersenen en de zenuwen.

Glutaaracidurie type 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' bedoelen we het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels (zoals spieren, botten en organen) en voor energie. De stofwisseling gebeurt in alle cellen. Enzymen doen daar het werk. Werkt een enzym niet goed, dan raakt de stofwisseling verstoord. Een stof kan dan niet goed worden omgezet en stapelt zich op in de cel. Of een belangrijk product wordt te weinig of niet meer gemaakt. Hierdoor kunnen klachten ontstaan. Dat noemen we een stofwisselingsziekte.

Het is niet bekend hoe vaak GA-1 in Nederland precies voorkomt. Schattingen uit andere landen laten zien dat de ziekte voorkomt bij ongeveer 1 op de 50.000 tot 100.000 pasgeboren kinderen.