Hielprik
In 2007 is de hielprikscreening uitgebreid. Het bloed van pasgeborenen wordt nu ook onderzocht op glutaaracidurie type 1. Daardoor kan de diagnose vaak al worden gesteld voordat het kindje klachten heeft. De behandeling kan dan snel beginnen. Zo wordt schade door een crisis voorkomen.

In landen waar GA-1 niet in de hielprik zit, kan een arts de diagnose vermoeden op grond van de klachten. Voor een zekere diagnose is laboratoriumonderzoek nodig. Een gespecialiseerd laboratorium meet bepaalde stoffen in de urine. Het gaat dan om de organische zuren glutaarzuur en 3-hydroxyglutaarzuur. Soms wordt ook glutarylcarnitine gemeten.

Ook in het bloed kan glutarylcarnitine worden gemeten. Daarnaast kan in witte bloedcellen worden gekeken of het enzym glutaryl-CoA werkt.

Waarschijnlijk zijn er nog wel oudere patiënten met GA-1 die nooit een diagnose hebben gekregen. Zij hebben dan klachten zoals verlamming of een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling. Het gaat dan om patiënten die geboren zijn voor 2007. Toen zat GA-1 nog niet in de hielprik.

Prenatale diagnostiek
Is er eerder in het gezin een kind met GA-1 geboren? Dan kan bij een volgende zwangerschap het ongeboren kindje worden getest. Dat kan met een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.