<p>Mitochondriële myopathie is een algemeen beschrijvende term voor een aandoening die veroorzaakt wordt door een defect in de mitochondriën, die energie produceren in de cel.</p> <p>Door dit defect ontstaat er in dit geval een ziekte die zich voornamelijk uit als een spierziekte (=ander woord voor myopathie). Door verder DNA onderzoek kan de naam van de diagnose wijzigen naar de naam van de oorzaak van het defect in de mitochondriën.<br /> Hier volgt een beschrijving van de symptomen bij mitochondriële ziekten, in het algemeen.</p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerDe contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerInformatie over de ziekte
<p>Tamara en VKS kenden elkaar al heel lang. In 2001 was Tamara de eerste Nederlandse die in een trial behandeld werd met Laronidase, een recombina...
<p id="isPasted">De eerste editie van Wisselstof van dit jaar is uit! In dit nieuwe nummer staan weer inspirerende verhalen, interviews en columns....
<p id="isPasted">Aan het einde van deze maand vindt de jaarlijkse Zeldzame Ziektendag plaats, een dag die volledig in het teken staat van zeldzame ...
"Ik ben geboren met de aandoening mitochondriële myopathie, bij mij gaat er iets mis in het proces van het omzetten van voedingsstoffen naar energie, waardoor de energievoorziening naar mijn spieren niet goed werkt. Het is een erfelijke aandoening en ik ben dan ook niet de enige in mijn familie met deze stofwisselingsziekte."
Wisselstof