Omdat er zoveel verschillende varianten zijn van het CDG-syndroom, is het moeilijk om te spreken van typische symptomen die voor alle varianten gelden. Wel is het zo dat bij vrijwel alle varianten (behalve bij CDG-1b) neurologische problemen voorkomen. Vaak betekent dit dat de patiënt een ontwikkelingsachterstand heeft, al of niet in combinatie met epilepsie. De ernst van de ontwikkelingsachterstand en de epilepsie kunnen verschillen per patiënt.
De hieronder besproken symptomen kunnen bij CDG-patiënten voorkomen.

Uiterlijke symptomen
Een typisch uiterlijk kenmerk dat met name bij CDG-1a vaak voorkomt, zijn de ingetrokken tepels. Ook typisch voor CDG zijn afwijkende vetophopingen rond de billen en een huid die deegachtig aanvoelt. Daarnaast komt het voor dat patiëntjes afwijkend gevormd hoofd en een afwijkende stand van de ogen hebben. Sommige patiënten zien scheel, andere hebben wijd uiteen staande ogen. Bij veel CDG-varianten hebben patiëntjes een klein of smal hoofd, maar een opvallend brede schedel komt ook voor, vaak in combinatie met een brede neusbrug en een grote mond en oren.

Lichamelijke kenmerken
Bij vrijwel alle CDG-varianten hebben patiënten een achterstand in de verstandelijke en motorische ontwikkeling. Daarnaast hebben ze vaak erg slappe spieren en coördinatiestoornissen en evenwichtsstoornissen. Niet alleen de spieren, maar ook de botten kunnen zijn aangedaan bij CDG-patiënten. Vaak lijdt dit tot problemen als veelvuldige botbreuken en vergroeiingen.
Patiënten kunnen afwijkingen hebben aan hun hart en organen zoals de lever en de schildklier of de nieren. Deze afwijkingen kunnen ervoor zorgen dat kinderen al op jonge leeftijd komen te overlijden.
Veel CDG-patiënten hebben problemen met eten. Daardoor groeien ze slecht en kunnen ze last krijgen van gevaarlijk lage bloedsuikers. Een neus-maagsonde kan in zo'n geval zorgen dat het kind toch voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt.
Stollingsproblemen en lage bloedplaatjes zijn bekende tekenen van het CDG-syndroom.
Ook oogproblemen komen bij CDG-patiënten vaak voor. Behalve van scheelzien, hebben patiënten vaak ook last van een langzaam verminderend zicht door pigment op hun netvlies.