Er is een laboratoriumtest waarmee patiënten kunnen worden gescreend op CDG-defecten. In die test wordt het bloed onderzocht op transferrine, een glycoproteïne. De test laat zien of het transferrine normaal gevormd is, of dat er afwijkingen zijn in de suikerketens van het transferrine. Als het transferrine afwijkend is, is dat een aanwijzing dat de patiënt één van de varianten van CDG heeft. Uit het testresultaat is echter niet af te lezen welke variant de patiënt heeft. Bovendien kan de transferrinetest ook een afwijkende uitslag geven bij sommige andere stofwisselingsziekten. Daarom is het vrijwel altijd nodig om vervolgonderzoeken te doen. Daarvoor wordt vaak extra bloed afgenomen, of een stukje huid.
Met de extra laboratoriumonderzoeken is het voor artsen mogelijk om het precieze enzymdefect aan te wijzen dat de ziekte van de patiënt veroorzaakt. Dat is niet alleen nodig om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen, maar is ook belangrijk als de ouders van de patiënt graag nog meer kinderen willen krijgen.

Wanneer screenen op CDG?
Patiënten met CDG hebben soms zulke uiteenlopende symptomen, dat het moeilijk is om te bepalen of een transferrinetest zinvol is. Over het algemeen zullen artsen een transferrinetest doen als de patiënt een onverklaarbare verstandelijke of motorische ontwikkelingsachterstand heeft, in combinatie met één of meerdere orgaanproblemen.
Omdat CDG erg zeldzaam is, kan het soms moeilijk zijn om de juiste diagnose te vinden. Toch zijn er steeds meer artsen die wel eens van deze groep van ziekten gehoord hebben. Daardoor zijn er in de laatste jaren veel meer patiënten gediagnosticeerd en zijn er verschillende nieuwe varianten van de ziekte ontdekt.

Prenatale diagnostiek
Omdat er zoveel verschillende soorten CDG zijn, is prenatale diagnostiek alléén mogelijk als het precieze enzymdefect van een patiënt bekend is. Alleen dan kunnen ouders bij een volgende zwangerschap laten testen of het ongeboren kindje de ziekte ook heeft.