De eerste Niemann-Pick patiënt werd in 1914 beschreven door de Duitse arts Niemann. In eerste instantie vermoedde hij dat het om een specifieke vorm van de ziekte van Gaucher was. Het was Pick die in 1927 duidelijk maakte dat het om een andere ziekte ging. Aan deze twee artsen heeft de ziekte haar naam te danken. Pas in de jaren '40 van de vorige eeuw kwamen er volwassen patiënten bij met enkel lichamelijke symptomen, zonder aantasting van de hersenen; deze vorm noemen we tegenwoordig type B.
De ziekte van Niemann-Pick is een lysosomale stapelingsziekte.

Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar moleculen worden afgebroken. Dit zijn oude, kapotte celonderdelen, of bijvoorbeeld delen van virussen of bacteriën die door het lichaam zijn vernietigd. In deze lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze vervolgens door de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n tientallen enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom.
Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Sphingolipiden
De groep lysosomale stapelingsziekten is verder onder te verdelen naar de soort ongewenste stof die zich in de lysosomen opstapelt. Bij de sphingolipiden is dat een bepaald type vetten. Die hopen zich op in de lysosomen waardoor de cellen extreem groot worden en er onder de microscoop schuimachtig uitzien.

Het defecte enzym bij Niemann-Pick type B
Niemann-Pick type B wordt, net als type A, veroorzaakt door een defect in het enzym sphingomyelinase. Bij type B is er meestal nog zoveel restactiviteit van het enzym (ongeveer 5 tot 10%) dat de hersenen niet aangedaan zijn. Dit maakt type B een milder ziektebeeld dan type A, waarbij het enzym vrijwel geen activiteit meer heeft (zie de afzonderlijke rij voor type A).

Zeldzaamheid
De ziekte van Niemann-Pick is een zeer zeldzame ziekte. Voor beide typen samen is het voorkomen ongeveer 1 op de 190.000 tot 250.000 levendgeboren kinderen in Europa. Deze schattingen zijn slechts gebaseerd op enkele patiënten, waardoor ze niet erg nauwkeurig kunnen zijn. Type B komt, in tegenstelling tot type A, niet vaker voor bij mensen van (Ashkenazi) joodse afkomst.