TransportdefectenCTX (Cerebrotendineuze xanthomatose)

Cerebrotendineuze xanthomatose is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. De eerste verschijnselen van cerebrotendineuze xanthomatose treden meestal op na het tiende levensjaar. De meest kenmerkende verschijnselen zijn vroege staar, vetgezwellen in de pezen, en neurologische verschijnselen. De ziekte is te behandelen met de stof CDCA (Chenodeoxychozuur) als medicijn dat de symptomen stabiliseert. Een vroege diagnose en behandeling kan de ziekteverschijnselen voorkomen.