Aminozuren, ureumcyclus,organische zuur syndromen HCS, Holocarboxylasesynthetase deficiëntie

Bij holocarboxylasesynthetase (HCS-)deficiëntie kan het lichaam biotine (vitamine H) niet goed gebruiken. Dat komt door een te lage activiteit van het enzym holocarboxylase. Hierdoor kan voedsel niet goed omgezet worden in energie voor het lichaam. De oorzaak van deze verlaagde activiteit is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De eerste klachten van HCS-deficiëntie beginnen vaak binnen een paar maanden na de geboorte. Een kind kan moeite met eten hebben en futloos zijn. Ook kan het problemen hebben met ademen. Verder kan het kind uitslag op de huid hebben en kan het haar uitvallen. De ernst van de klachten verschilt van persoon tot persoon. Zonder behandeling kan een kind een achterstand in de ontwikkeling krijgen. Ook kan het kind epileptische aanvallen en schade aan de hersenen krijgen. Soms kan het kind in coma raken. Met biotine is de ziekte goed te behandelen. Het is daarom heel belangrijk om de ziekte zo snel mogelijk op te sporen en meteen met behandeling te starten.