Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenHCS, Holocarboxylasesynthetase deficiëntie
<p>Als HCS-deficiëntie niet behandeld wordt, kan dit leiden tot een vertraging van de ontwikkeling, epilepsie en coma. Met behandeling van biotine kunnen patiënten een vrijwel normaal en gezond leven leiden.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Nieuws
Al het nieuws- Enquête VKS gebruikt voor het maken van een kennisagenda.
Enquête VKS gebruikt voor het maken van een kennisagenda.
<p>Deze kennishiaten moeten begin 2023 leiden tot een UMD-kennisagenda. De prioritering van de gevonden kennishiaten voor die agenda, wordt voorber...
- Eerste resultaten PANDA Studie
Eerste resultaten PANDA Studie
<p>Ouders van kinderen die geen afwijkende uitslag hebben, krijgen tegenwoordig wel een bericht dat er niets uit het hielprikonderzoek is gekomen. ...
- Terugbetalingsregeling Carnitene tabletten.
Terugbetalingsregeling Carnitene tabletten.
<p>De fabrikant van de Carnitene® wil de bijbetaling aan gebruikers gaan vergoeden, zodat patiënten hiervan geen nadeel ondervinden en de tabletten...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.