Aminozuren, ureumcyclus,organische zuur syndromen 2-Keto-adipine acidurie / 2-Amino-adipine acidurie

Bij 2-keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie is niet duidelijk of de verhoogde uitscheiding van 2-keto-adipinezuur (=organisch zuur) en 2-aminoadipinezuur (=aminozuur) ook tot ziekteverschijnselen leidt. Er zijn wel patiënten die symptomen hebben, zoals een vertraagde lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling. Bij sommige kinderen trekt dit in de loop van het leven ook weer bij. De diagnose kan gesteld worden door urineonderzoek. Sommige patiënten hebben baat bij een lysine- of eiwitbeperkt dieet.

Informatie over de ziekte

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meer
Diagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meer
Eerste beschrijving van de ziekte
Het eerste artikel over de ziekte werd gepubliceerd in 1974. Hierin staat ook een gevalsbeschrijving
Lees meer
Organische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families
Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)
Lees meer