Aminozuren, ureumcyclus,organische zuur syndromen CPS-deficiëntie (Carbamoylfosfaatsynthetase 1 / hyperammoniëmie)

CPS-deficiëntie is een ureumcyclusdefect. Bij ureumcyclusdefecten zijn er grote verschillen in de symptomen die onbehandelde patiënten hebben. De ziekte wordt behandeld met een eiwitbeperkt dieet, waarin een balans wordt gezocht tussen het beperken van schadelijke stoffen en het niet-belemmeren van een gezonde groei. Ondanks het dieet zijn ureumcyclusdefecten moeilijk onder controle te houden. De levensverwachting van patiënten met ernstige symptomen is daardoor niet erg gunstig.

Informatie over de ziekte

Bekijk ook eens de kenniskaarten

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meer
Diagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meer